Управление по образованию администрации Московского района г. Минска
Обращение подано: Электронно
Острога Ангелина Андреевна
Зарегистрированного по адресу: 225417, Брестская область,
Барановичский р-н., г. Барановичи, пер. Фестивальный 5-й, д. 8
Контактный телефон: +375298202354
Электронный адрес: angelinakunevich@gmail.com
Заявление (Индивидуальное) обращение №29002500014761
Меня зовут Ангелина Острога, и я обращаюсь к вам не просто как мать, но как человек, для которого каждый день— это борьба за жизнь своего ребёнка. Моему сыну, Александру (родился 10 июля 2024 года), поставлен тяжёлый диагноз — спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1). Это редкое и разрушительное заболевание, которое без лечения лишает ребёнка возможности двигаться, дышать и жить. Но надежда есть! Единственный шанс остановить прогресс болезни — это препарат Zolgensma, который спасает жизнь двигательных нейронов и даёт детям возможность расти и развиваться.
К сожалению, стоимость этого препарата составляет невероятную сумму — 1 818 000 долларовСША.
Для нас, обычной семьи, эта сумма недосягаема, но я верю, что вместе с вами, с вашей помощью, поддержкой и содействием мы сможем спасти Александра. Время — наш главный враг. Болезнь прогрессирует с каждым днём, и чем раньше начнётся лечение, тем больше шансов у моего сына на будущее.
Как вы можете помочь:
Пожалуйста, донесите информацию о сборе до ваших сотрудников и партнеров;
Распространите информацию о сборе через социальные сети;
Разместите листовки с реквизитами в местах, где их увидит как можно больше людей;
По возможности организуйте добровольный благотворительный сбор среди сотрудников.
Каждое ваше действие — это шаг к спасению детской жизни. Все необходимые документы я приложила к письму.
Каждая минута, каждый рубль, каждый ваш жест заботы и доброты могут стать частью чуда, которое спасёт моего сына.
Пожалуйста, не оставайтесь в стороне.
С верой в Вас и благодарностью за любую помощь.
Вложенныефайлы:
image-03-02-25-01-09.jpeg
конс.pdf свид.pdf
Дата поступления обращения: 12.02.2025 в 16:40 Острога Ангелина Андреевна
Ответ по почтовому адресу
Ответ по электронному адресу
Приложение З к приказу по Центру от 29.07.2021 № 290
|
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр ”Мать и дитя”»
220053, Республика Беларусь
г. Минск, ул. Орловская, 66 Тел./факс: 8(017) 379-25-84
E-mail: sevenhos@mail.belpak.by
|
Отделение наследственных нервно-мышечных заболеваний для пациентов в возрасте до 18 лет
E-mail: center.neuromuscular.2020@medcenter.by тел. 8(017) З 16-07-53
|
Консилиум главного внештатного специалиста Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, руководителя РЦ ННМЗ, зав. 2-й каф. детских болезней УО БГМУ к.м.н., доц. Жевнеронок И,В. заведующего ПОД с ППНС и ВНП Елиневского Б.Л., и.о.заведующего отделением наследственных нервно-мышечных заболеваний, врача-детского невролога Белой П.В., врача-неонатолога ПОД с ППНС и внп Горустович Ю.В.
22.11.2024г., 09.00 - 10.00
ФИ()_ Острога Александр Владимирович дата рождения_ 10.07.2024г.р. (4 месяца 1 нед) прес проживания: Брестская область, г. Барановичи, 5-й пер. Фестивальный д. 8
Анамнез: от З беременности, протекавшей на фоне ОРИ, многоводия с 28 недели гестации, 3х срочных родов в сроке 38-39 недель (268 дней) через естественные родовые пути. Вес при рождении 4 70 г, длина 56 см, окружность головы 37 см, окружность грудной клетки 35 см, оценка по шкале Апгар 8/8 баллов.
В неонатальном периоде затяжная желтуха. Пуповина отпала на 4-е сутки, ребёнок вакцинирован, находится на естественном вскармливании. Выполнено НСГ в роддоме, заключение: киста сосудистого сплетения слева 2,5 мм. Выписан из роддома на 6 сутки. Со слов родителей, в возрасте I месяца приподнимал и удерживал голову в положении на животе, в положении лёжа на спине активно двигал руками и ногами. В дальнейшем родители стали замечать отрицательную динамику в моторном развитии: к 2м месяцам голову поднимать перестал, движения в нижних конечностях стали резко ограничены. Обратились к неврологу по месту жительства. заключение: «Нарушение темпов моторного развития с выраженной гипотонией». Дано направление на консультацию в РЦ наследственных нервномышечных заболеваний у детей.
Молекулярно-генетическая диагностика от 05.11.2024г.: зарегистрировано отсутствие сигнала, соответствующего экзону 7 гена SMNl.
Медико-генетическое заключение от 06.11.2024г.: Спинальная мышечная атрофия, тип .
Колекулярно-генетическая диагностика от 08.11.2024г.: выявлена делеция экзона 7 гена SY1Nl в гомозиготном сос гоянии. Делеция экзона 7 гена SMNl в гомозиготном состоянии является причиной проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q. Число копий 7 экзона гена SMN2 — 2 копии. Число копий 8 экзона гена SMN2 — 1 копия.
На момент консультации предоставлены результаты обследований:
БАК 13.11.2024: КОК 286 Ед/л, АЛТ 27 Ед/л, глюкоза ммоль/л.
Кровь на тиреоидные гормоны от 13.11.2024 года. ТТГ - 1.66 мМЕ/л., (реф. знач. 0.4-4.2); Т4 свободный 19.9 пмоль/л., (реф. знач. 10.0-28.8).
УЗИ мошонки (21.11.24): эхо-признаки двустороннего пахового крипторхизма.
УЗИ Т БС (21.11.24): зрелые суставы D и S тип 1 А.
ЭКГ от 20.11.2024: ритм синусовый нерегулярный ЧСС 124-148 в минуту. ЭОС в нормальном положении.
ЭНМГ от 21.11.2024 года. Переднероговое спинальное поражение.
ЭХО-КГ от 21.11.2024 года. Открытое овальное окно диам. 2ум ( ЦДК). ДХЛЖ.
УЗИ ОБП (21.11.24): эхопризнаки добавочной дольки селезёнки, каликопиелоэктазии слева. Эндокринолог (19.11.24): Избыток массы тела. Даны рекомендации
Чеврологический статус: Антропометрические данные: вес А,7 кг, рост 65 см, окружность головы 43 см. БР 1 * 1 см, не .елщзяжен. ЧД 46-50 в минуту без респираторной поддержки. а грудном вскармливании, на момент осмотра не попёрхивается. На осмотр реагирует оживлением, улыбается, гулит. При беспокойстве ребёнка отмечается цианоз носогубного треугольника, в акте дыхания участвует вспомогательная мускулатура. Взгляд фиксирует, прослеживает взглядом, поворот головы в обе стороны (в положении лёжа на спине). Голову в вертикальном положении держит непродолжительное время (около 15 секунд), далее после отдыха снова удерживает, из положения лёжа на спине и животе голову не поднимает. Защитный рефлекс +. При тракции не группируется. Сосание на момент осмотра не нарушено, глотает самостоятельно. Фасцикуляции языка. Брюшные рефлексы вызываются. СПР с рук D=S резко Приложение 3 к приказу по Центру от 29.07.2021 № 290
снижены, с ног не вызываются. Мышечный тонус: диффузная гипотония. Активные движения в верхних конечностях:
антигравитационное движение плеча и локтя - отрывает кисть, предплечье, локоть и плечо от поверхности с двух сторон, удерживает, тянет руки в рот. В левой руке в локтевом суставе несколько ограничено выполнение супинационных движений. К игрушке тянется неохотно, предметы руками не захватывает. Движения в нижних конечностях: при провокации присутствуют неактивные движения вдоль горизонтальной плоскости преимущественно в дистальных отделах, частичное сгибание в коленных суставах. Сгибательные контрактуры обоих голеностопных суставов. В горизонтальном подвешивании «свисает». Опоры нет.
Заключение: С, 12 Спинальная мышечная атрофия 1 типа (делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном СОСТОЯНИИ, 2 копии гена SMN2). МАРС: ООО, ДХЛЖ. Избыток массы тела. Двусторонний паховый крипторхизм. Сгибательные контрактуры голеностопных суставов.
Спинальная мышечная атрофия 1 типа является быстропрогрессирующим наследственным заболеванием, для которого разработано лечение с применением дорогостоящих орфанных препаратов: Нусинерсен (Спинраза), Рисдиплам ( Эврисди) или Онансемноген абепарвовек (Золгенсма). В настоящее время указанные лекарственные препараты не включены в Республиканский формуляр лекарственных средств, в связи с чем, обеспечение ими может быть осуществлено за счет личных средств или иных не запрещенных законодательством источников. Рекомендовано:
1. Наблюдение участкового педиатра, невролога по месту жительства. Педиатру рекомендовано избегать назначение муколитиков, своевременно назначать антибактериальную и противовирусную терапию при заболеваниях дыхательных путей.
Симптоматическое лечение в ГУ «Республиканский клинический центр паллиативной МеДИЦИНСКОЙ помощи детям» с курсом абилитации в условиях дневного отделения РКЦ ПМПД (запись по тел. (Ш 7) 5035726), дата госпитализации согласовывается с директором РКЦ ПМПД, после согласования дата будет сообщена маме лично.
Медико-генетическое консультирование семьи.
- Контроль за набором веса!
- Консультация врача-ортопеда, в том числе по вопросу использования ортопедических изделий.
- Провести оценку респираторной функции (ночная пульсоксиметрия), по результатам ночной пульсоксимелрии решение вопроса о необходимости респираторной поддержки. Контроль ночной пульсоксиметрии не реже раза в 6 месяцев.
Контроль ЭКГ и ЭХО-КГ в динамике, не реже 1 раз в год.
- УЗИ органов брюшной полости не реже I раза в год.
- ЛФК общеукрепляющая ежедневно, дыхательная гимнастика.
1 1. Массаж щадящий с исключением глубокого разминания и поколачивания.
12. Аквадетрим (витамин Д) по 2 капли (1000 МЕ) раз в день во время еды постоянно или коррекция дозы с учетом показателей.
l3. Наблюдение в Республиканском центре наследственных нервно-мышечных заболеваний с результатами обследований с оценкой двигательной Функции в динамике 1 раз в З месяца.
Главный внештатный специалист Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, руководитель РЦ ННМЗ, зав. 2-й каф. детских болезней УО БГ МУ,
к.м.н., доцентИ.В. Жевнеронок
отделением ПОД с ППНСБ.Л. Елиневский рнпц «Мать и ДИТЯ»
И.о. заведующего отделением ННМЗ РНПЦ «Мать и дитя», врач-детский неврологП.В. Белая
Врач-неонатолог ПОД с ППНС и ВНП РНПЦ «Мать и дитя»Ю.В. Горустович